TGFBI-related Corneal Dystrophies

1. Introduction.- 2. What is TGFBIp and what is its function?.- a.What are TGFBI corneal dystrophies.-I. History of TGFBI corneal dystrophies in Europe.- 3. Classification and mutations of TGFBI Corneal Dystrophies.- a. Dystrophies with deposits primarily in Bowman layer.- I. Reis–Bücklers corneal dystrophy (RBCD).- II. Thiel–Behnke corneal dystrophy (TBCD).- b. Dystrophies with deposits primarily in the stroma.- I. Lattice corneal dystrophy with TGFBI mutation.- II. Classic lattice corneal dystrophy (Lattice corneal dystrophy type 1; LCD1).- III. Variants of lattice corneal dystrophy (III, IIIA, I/IIIA, and IV).- c. Granular corneal dystrophy.- I. Granular corneal dystrophy type 1 (GCD1).- II. Granular corneal dystrophy type 2 (GCD2, Avellino CD, Combined granular lattice CD).- 4. Molecular pathogenesis of GCD2 and TGFBI corneal dystrophies.- 5. Proteolysis of TGFBIp.- 6. Genetics and gene therapy on the TGFBI corneal dystrophies.

• Erscheinungsdatum: 20.02.2025
• Autor/Autorin: Eung Kweon Kim
• Reihe: Medicine (R0)
• Format: E-Book
• Dateiformat: PDF
• Kopierschutz: Wasserzeichen
• Dateigröße: 15.1 MB
• Verlag: SPRINGER
• Sprache: Englisch
• Umfang: 150 Seiten
• ISBN: 9789819601318
• Lieferung: Sofort per Download
• Hinweis: Sofort per Download lieferbar. Kein physischer Versand.
• Kompatibilität: Lesbar auf Geräten und Apps mit PDF-Unterstützung.