Multidisciplinary Approach to Ectodermal Dysplasia

Preface.- 1. Epidemiology of Ectodermal Dysplasias.- 2. What is and isn’t an ectodermal dysplasia?.- 3. X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: the pathogenic role of the EDA gene.- 4. X Linked-Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia - Clinical Features.- 5. Incontinentia pigmenti.- 6. Genetic basis and molecular diagnosis of p63-associated ectodermal dysplasia.- 7. Focal Dermal Hypoplasia (FDH) and WNT10A-related ED.- 8. Nectinopathies: ectodermal dysplasia syndromes caused by mutations in PVRL1/4 genes encoding cell adhesion molecules nectins-1/4.- 9. Other syndromes with prominent ectodermal dysplasia signs.- 10. Ectodermal Dysplasias: Orofacial Manifestations and Management.- 11. Oral and dental phenotype in ectodermal dysplasias.- 12. Ocular manifestations in hypohidrotic ectodermal dysplasia.- 13. Othorynolaryngologic manifestations in hypohidrotic ectodermal dysplasia.- 14. Broad phenotypic spectrum of Ectodermal Dysplasias in childhood and adolescence.- 15. ED Practical Management.- 16. Molecular therapies.- 17. Patient Advocacy Organizations: One Story of Success.

• Erscheinungsdatum: 15.01.2025
• Autor/Autorin: Gianluca Tadini
• Reihe: Medicine (R0)
• Format: E-Book
• Dateiformat: PDF
• Kopierschutz: Wasserzeichen
• Dateigröße: 13.7 MB
• Verlag: SPRINGER
• Sprache: Englisch
• Umfang: 300 Seiten
• ISBN: 9783031757907
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